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https://www.cna.com.tw/news/aopl/202505160265.aspx 首頁 / 國際 客製化基因編輯治療全球首例 美國罕病男嬰重獲新生 2025/5/16 17:47(5/16 18:06 更新) 男嬰KJ.穆爾東被診斷出罹患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症,在接受客製化基因編輯技 術治療後狀況有所改善。(費城兒童醫院 via 美聯社) (中央社華盛頓15日綜合外電報導)醫師今天說,一名患有罕見疾病的美國嬰兒成為史上 第一位接受客製化基因編輯技術治療的患者,為發病原因不明的其他病人帶來希望。 法新社報導,現在9個半月大的男嬰KJ.穆爾東(KJ Muldoon)出生後不久就被診斷出罹 患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症(CPS1 deficiency)而且情況嚴重。 胺基甲醯基磷酸酶缺乏症是基因突變所致,而這種基因生成的酶對肝功能至關重要,患者 無法排出代謝機能產生的某些有毒廢物。 KJ是在費城兒童醫院(Children's Hospital of Philadelphia)接受治療。根據院方公 布的影片,KJ的母親妮可(Nicole Muldoon)說:「上網搜尋『胺基甲醯基磷酸酶缺乏症 』,出現的不是死亡率就是肝臟移植。」 由於對預後難以樂觀,醫師們建議採取先前從未嘗試過的方法:藉由客製化療法,利用相 當於「分子級剪刀」的Crispr-Cas9技術修改嬰兒的基因組。發明這種技術的科學家於 2020年獲得諾貝爾化學獎。 KJ的父親穆爾東(Kyle Muldoon)說,他與妻子當時面臨著根本不可能作出的決定,「我 們的孩子病了,我們只能選擇肝臟移植,或讓他接受這種從來沒人嘗試過的療法,對吧? 」 他們最終同意讓孩子接受治療,以專門的靜脈注射來修改KJ的基因突變。 專精兒科遺傳學的醫療團隊成員阿倫斯-尼可拉斯(Rebecca Ahrens-Nicklas)說:「這 種藥物真的只為KJ設計,所以這種基因變異也是他專屬的。這是客製化醫學。」 專門為KJ量身打造的注射液抵達肝臟後,內含的「分子級剪刀」進入細胞,開始編輯他有 缺陷的基因。 醫療團隊今天在「新英格蘭醫學期刊」(New England Journal of Medicine)發表研究 報告。他們說,研究成果為患有遺傳性疾病的其他人帶來希望。 KJ原本不能攝取太多蛋白質,現在則放鬆限制,且不必再吃那麼多藥。 訂閱《國際新聞》電子報 第一手掌握世界最新脈動 請輸入電子信箱 訂閱 但醫療團隊說,後續還須長期觀察這種療法的安全性和有效性。 阿倫斯-尼可拉斯說,希望這項成就有一天能讓KJ幾乎、甚至完全不必再吃藥。(譯者: 曾依璇/核稿:何宏儒)1140516 ---------------------------------------------------- 所以他甚麼時候會搭上馬斯克的星艦去木星找星際鯨魚?(x 還我蔚藍純淨的宇宙(1/1) -- [全世界動漫裡的未來預測事件跳票列表: 2015年版 ] 今年預定跳票:閃電霹靂車取代F1 使徒來襲 [朋友]即將出現 小熊奪下MLB冠軍(?) 預定跳票倒數:SWORD ART ONLINE 刀劍神域 正式開放營運 [還有7年又11個月] -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.242.77.42 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/C_Chat/M.1747403981.A.C8C.html
gcobc12632: 調整者要來啦 05/16 22:01
NARUTO: 這種技術不是得到醫學獎? 05/16 22:01
S2357828: ......所以要花多少錢... 05/16 22:02
Golbeza: 看到標題只想看費用== 05/16 22:06
spfy: 這個應該算加入實驗吧... 05/16 22:07
yankeefat: 算是實驗性質 05/16 22:08
yankeefat: 基因編輯技術在醫學領域上還是有很多侷限性 05/16 22:09
salamender: 這算實質意義上的改造人吧 05/16 22:09
heybro: 沒事啦,修改遺傳病的基因不會被歸類在調整者 05/16 22:09
yankeefat: 首先這把"手術刀"其實沒有那麼精確 會切歪的 05/16 22:09
yankeefat: 切歪就會變成原本正常的基因序列出問題 05/16 22:10
good11126: $$$$$$$$ 05/16 22:11
spfy: 但沒看懂 他只是修剪現有的基因 之後的還是有缺陷吧? 05/16 22:13
yankeefat: 再來手術刀的本體是病毒 效率極低 05/16 22:14
yankeefat: 受試嬰兒的肝臟無法靠著這種技術解決問題 05/16 22:15
spfy: (*之後新生的細胞的基因) 05/16 22:15
yankeefat: 只會有一小部分的改善而已 05/16 22:16
spfy: 喔喔 05/16 22:18
howard6322: 看起來很猛 05/16 22:27
laladiladi: 肝臟再生是自己分裂嗎 如果是大概就能改善 05/16 22:29
laladiladi: 但就是肝臟一部分好了一部分沒好這樣 05/16 22:29
laladiladi: 至少是因為肝臟功能缺失而不是肝臟自己亂代謝出有毒 05/16 22:29
laladiladi: 物質 05/16 22:29
emptie: 你修好了,之後從好的那些分裂的細胞也是好的啊 05/16 22:29
yankeefat: 至少這個比之前的恐狼風味灰狼有意義多了 05/16 22:34
誰說的 我比較想去侏儸紀公園 而不是被調整者壓榨欸(?
spfy: 欸對喔 是直接細胞分裂的 真的太久沒接觸了 慘== 05/16 22:37
pgame3: 這種會一路追蹤到成年了吧,也是因為做實驗才有這種機會 05/16 22:37
pgame3: 啦,成熟商業化之後大概超幹爆貴 05/16 22:37
pgame3: 我記得有個神經肌肉疾病的療法也是類似基因編輯,讓病人 05/16 22:38
pgame3: 活久一點,以前報paper的時候好像要價幾千萬忘記是台幣還 05/16 22:38
pgame3: 是美金了 05/16 22:38
查到美國CDC的報價是220-300萬美元 大概7000萬到1億之間 很顯然沒中大樂透沒資格讓後代或者自己當調整者(喂 ※ 編輯: akila08539 (111.242.77.42 臺灣), 05/16/2025 22:40:50
midas82539: 在N=1的樣本下,就註定這種療程不會有統計顯著性 05/16 22:45
midas82539: 這就跟美國另一個三代換血拿自己當實驗品一樣 05/16 22:46
midas82539: 這只能說有人當白老鼠,但不見得代表是已經科學驗證 05/16 22:47
midas82539: 可在不特定人都重現的技術 05/16 22:47
willytp97121: 雖然離成熟還很久距離但真的有實踐出來還是很猛 這 05/16 22:51
willytp97121: 甚至比調整者還實用已經生出來的個體還能改基因 05/16 22:51
doremon1293: 基因飛升 05/16 22:53
klaynaruto: CRISPR off target的狀況難以忽視,應該是真的沒其 05/16 23:02
klaynaruto: 他辦法才會用在人身上 05/16 23:02
jeeyi345: 同36f 05/16 23:15
dripcoffee: SMA的基因治療藥物最貴的是Zolgensma,一針要5000萬( 05/16 23:18
dripcoffee: 因為他整個療程只需要打一針),2021年納入健保的時候 05/16 23:18
dripcoffee: 新聞炒的沸沸揚揚,不過我記得這幾年廠商慢慢回本之後 05/16 23:18
dripcoffee: 有在降價 05/16 23:18
avans: 這應該該療法首次的屬於人體試驗? 也許不用費用? 亂猜的 05/16 23:23
apple123773: 修好是一回事啦....但壽命也....,畢竟你切了 05/16 23:28
howardnbsm: 還我蔚藍純淨的宇宙!!! 05/16 23:30
kuff220: 調整者! 05/16 23:32
cheng31507: 調整者 05/16 23:38
aaronpwyu: 還不到問價格的時候 現在都是簽名死了不管的被人實驗免 05/17 00:24
aaronpwyu: 費啊 05/17 00:24
hutao: 出生後都能做,人人有機會,無所謂 05/17 00:33
jeeyi345: 應該就賭了吧 沒賭的那邊已經知道了 05/17 00:52
willytp97121: 感覺真的要普及化起碼還要個一百年吧 05/17 01:20
AccLaborGo: 這種療程就算拿到藥證也不可能普及化啦,一年病例才 05/17 01:52
AccLaborGo: 幾個,價格不高怎麼回收研發成本,只有在先進國家吃 05/17 01:52
AccLaborGo: 政策或保險給付才能負擔 05/17 01:52
jack5u06d93: seed世界觀近了 05/17 05:01
yankeefat: 從治療的過程來看 死亡風險倒是不大 05/17 06:07
yankeefat: 對人體的影響 無論從正面或負面都不強 05/17 06:07
dg7158: 其實這個技術早就商業化了也說不定 05/17 08:39
s540421: 沒寫成本? 05/17 08:41
dg7158: https://reurl.cc/GnlM7Z 05/17 08:41
s540421: 這種病況能活9個半月還能接受基因編輯療程,原生家庭一 05/17 08:42
s540421: 定很富有 05/17 08:42
ejru65m4: 不就是特製病毒丟進去置換特定位置細胞的基因? 05/17 08:42
dg7158: 又不是什麼困難的技術現在的問題是卡在所謂科學倫理 05/17 08:43
ejru65m4: 好像沒有新東西? 05/17 08:43
ejru65m4: 難點在定位? 這種有需要掃全部的基因圖譜去避免誤剪嗎 05/17 08:45
ejru65m4: ? 05/17 08:45
dg7158: 就定位基因段,不過這個部分好像已經靠ai克服了 05/17 08:46
yankeefat: 定位可以定 但是有機會定歪掉 05/17 08:47
yankeefat: 尤其這個技術不是只要修改幾個細胞就有用的 05/17 08:47
yankeefat: 感染的細胞越多 切錯基因片段的風險就越大 05/17 08:49
yankeefat: 不過還是前面那句話 編輯區區幾百萬個細胞無法根本性 05/17 08:50
yankeefat: 解決基因缺陷的問題 05/17 08:50

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