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今早查了慧智線上報告 看到結果好難過 本身是在中國醫蘇醫師產檢 原本是掛下週五看羊穿報告 可是今日慧智羊晶報告已出爐 明天會現場掛蘇醫師的診回診 第十五號染色體微片段缺失 立馬掛了柯醫師下週的診 還想在掛陳明的診 可是都是滿診無法掛號 有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎? 以下是報告內容: 1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片 段缺失, 但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。 2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm),具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分 別為BP1至BP5區域,為人體內好發重複 或缺失的區域,而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。 3. 根據文獻報導,15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重 ,甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個 案,主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼 部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜 視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。 4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性,對於不同個案之影響程度可能不完全相同 ,且親代可以有正常或是接近正常的臨 床表現,建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。 現在腦筋一段空白,眼淚不由自主掉下來… -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 106.64.137.158 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1701922883.A.F54.html ※ 編輯: hanavivi (106.64.137.158 臺灣), 12/07/2023 12:21:55
推 eana : 媽媽加油 等醫生建議再考慮 醫生看的一定比我們多 12/07 12:27
推 chucky : 請中國醫開轉診單呢? 12/07 12:35
推 yiang2012 : 直接打電話到醫院陳明研究室,對方會請妳先提供報告 12/07 12:50
→ yiang2012 : 檔案。 12/07 12:50
推 yiang2012 : 然後對方會幫忙問醫生,安排諮詢時間。 12/07 12:52
推 yiang2012 : https://i.imgur.com/chq5LD4.jpg 12/07 12:55
推 onlelonely : 盡量多找幾個有名的醫師解讀一下報告,這種不夠明 12/07 13:22
→ onlelonely : 確的缺失很吃醫師的經驗 12/07 13:22
→ hanavivi : 謝謝各位媽媽給的資訊,目前已掛柯滄銘醫師,還會再 12/07 13:30
→ hanavivi : 掛陳明和陳持平醫師諮詢看看,希望可以順利平安。 12/07 13:30
推 chucky : 有抽爸媽的血液確認是否為遺傳嗎? 12/07 13:38
推 amandayang : 請問您做的是Oligo 晶片加N G S嗎? 12/07 15:52
推 abby80107 : 先驗父母的血~看是否為遺傳,當初我羊晶異常,報 12/07 15:55
→ abby80107 : 告出來先抽父母血,等報告同時,差不多是照高層次 12/07 15:55
→ abby80107 : 週數,產檢醫生請我先照高層次看有無異常,到台兒 12/07 15:55
→ abby80107 : 照高層次,醫生推薦了我幾位遺傳學的權威,最後我 12/07 15:55
→ abby80107 : 找了繼承婦產科的林怡慧、馬偕的陳持平(陳醫生沒遇 12/07 15:55
→ abby80107 : 過我異常的狀況當下內轉林炫沛 他也是罕見疾病/小 12/07 15:55
→ abby80107 : 兒科的主任)、彰基陳明,另外台兒還有推薦台大施景 12/07 15:55
→ abby80107 : 中、柯滄銘,很難熬也很辛苦,但給寶寶一點機會真 12/07 15:55
→ abby80107 : 的很值得!媽咪加油! 12/07 15:55
推 amandayang : 晶片真的分很多種,我詢問過柯醫生那邊的遺傳部門, 12/07 15:55
→ amandayang : 他們說其實為什麼他們會選擇Oligo晶片都是經過多次 12/07 15:55
→ amandayang : 討論才決定的,原因是現在很多醫生推薦的SNP晶片會 12/07 15:55
→ amandayang : 出現太多雜訊 若醫學上找不到原因的,反而會讓父母 12/07 15:55
→ amandayang : 整個孕期非常的擔憂,但我自己還沒有決定好到底要去 12/07 15:55
→ amandayang : 柯醫生那邊還是去做SNP晶片的地方 12/07 15:55
→ amandayang : 我爬文到有些媽媽會把檢查報告拿拿去給柯醫師判讀 12/07 15:55
→ amandayang : 柯醫師看過很多經驗也很豐富,說不定可以有其他方向 12/07 15:55
→ amandayang : 的解讀喔! 12/07 15:55
→ amandayang : 希望這位媽媽可以一切順順利利 12/07 15:55
推 Lavender706 : 祝福媽媽和寶寶一切順利平安 12/07 15:58
推 ohmco : 多掛幾個醫生,也要做好心理準備 12/07 16:10
推 torrestam : 希望一切順利 12/07 16:55
→ imanda0324 : 願一切健康平安 12/07 17:07
推 lllooovvveee: 柯醫師那邊有做次世代的基因定序,直接帶羊晶報告 12/07 17:07
→ lllooovvveee: 問看看。那邊也可以直接去排現場 12/07 17:07
推 ma820602 : 拍拍 祝一切順心平安 12/07 17:15
推 pai730630 : 祝福你們 12/07 17:39
推 clc0 : 辛苦了,祝福寶寶一切安好 12/07 18:00
推 BonnieQ : 希望一切沒事! 12/07 18:10
推 baby1818 : 希望寶寶一切平安 12/07 18:20
推 Mgthok68 : 希望一切順利 12/07 18:28
推 peishia : 希望一切平安順利 12/07 19:21
推 kawamuraa : 希望一切平安順利 12/07 20:00
推 foxlittle : 希望一切平安順利 12/07 20:16
推 dreambetrue : 希望一切平安順利 12/07 20:41
推 shihmiffy : 希望一切平安順利 12/07 20:42
推 yu1989 : 一切平安順利 12/07 20:53
推 hsiaovi : 希望一切平安順利 12/07 20:55
推 lengjang : 希望一切平安順利 12/07 21:55
推 Tatami4931 : 祝一切平安順利 12/07 22:04
推 dick2238606 : 希望一切平安順利 12/07 22:23
→ Boracay522 : 一定會平安順利的,媽媽加油 12/07 22:30
推 xu3ck : 會平安順利的!祝福 12/07 23:09
推 rimes2 : 希望一切平安順利,媽媽加油 12/07 23:35
推 brokenz : 祝福一切平安順利 12/07 23:46
推 Nodding : 希望一切平安順利 12/07 23:50
推 Capufish : 祝一切平安順利 12/07 23:51
推 cyjpyc : 祝福一切平安順利 12/08 00:52
推 katiemeow : 會平安順利的^ ^ 12/08 01:28
推 spiii1245 : 祝一切順利 12/08 01:46
推 hugeb1623 : 祝福一切順利平安 12/08 03:49
推 dawnwang : 祝福一切順利平安 12/08 04:03
推 jplix : 媽媽加油!會沒事的 12/08 06:23
推 maryegg : 祝福一切平安順利 12/08 07:42
推 besiege : 希望一切順利平安 12/08 07:46
推 wisjo : 希望一切平安順利 12/08 08:00
推 abby8658 : 祝一切平安順利 12/08 08:14
推 runninggas : 希望一切平安順利 12/08 09:22
推 QElleryowo : 祝平安順利 12/08 09:39
推 spongie : 祝一切平安 12/08 10:06
推 seeketernity:  祝福一切平安順利 12/08 10:39
推 november00 : 祝福一切平安順利 12/08 11:14
推 satan46 : 祝福一切平安順利 12/08 13:36
推 hung0520 : 祝福一切平安順利 12/08 13:55
推 rt324 : 祝福一切順利平安! 12/08 14:50
推 gi1995 : 祝一切平安順利 12/08 14:59
推 s09759017 : 加油!! 祝福一順利阿~~ 12/08 16:12
推 angelchi1228: 祝福平安順利! 12/08 16:16
推 LoveSaeko : 祝福一切平安順利 12/08 16:26
推 stao : 祝福一切順利平安 12/08 17:02
→ stao : 推薦馬偕陳持平醫生和彰基陳明醫生,說明很清楚 12/08 17:02
推 Athena3350 : 祝福一切順利平安! 12/08 18:12
推 iminrain : 祝福一切平安順利,有再抽爸爸媽媽的血確認是不是 12/08 20:27
→ iminrain : 來自遺傳嗎?我女兒是羊晶異常微片段擴增,遺傳自 12/08 20:28
→ iminrain : 媽媽我,目前已出生滿兩個月,是個健康寶寶唷,媽 12/08 20:28
→ iminrain : 媽請寬心好好照顧自己:) 12/08 20:28
推 youbee : 祝福一切平安順利,媽媽加油! 12/08 20:34
推 vwei : 祝福一切平安順利 12/08 20:53
→ s8601092 : 祝平安順利 12/08 21:13
推 harunatsu : 祝福一切平安順利 12/08 21:45
推 sashababie : 無論如何都祝福平安 12/08 22:35
推 dangeru0612 : 集氣祝平安順利 12/08 22:46
推 indoman : 祝平安 12/08 22:51
推 unahoo : 祝福一切平安! 12/08 23:07
推 w78en : 祝一切平安健康 12/08 23:19
推 katespadeny : 祝福一切平安順利 12/08 23:20
推 wenmengling : 祝一切平安健康順利 12/08 23:31
推 MRHAUNG : 祝一切順利! 12/08 23:42
推 monkeygirl81: 媽媽、寶寶加油~ 12/08 23:54
推 Michellewei3: 我記得15對是小胖威力症,孩子看起來正常但是會一 12/08 23:56
→ Michellewei3: 直吃東西吃不停,媽媽別擔心讓專業醫師為你細細檢查 12/08 23:56
推 milk0220 : 祝平安 12/09 01:16
推 kikiwind : 祝一切順利 12/09 05:17
推 cali2707 : 祝平安順利~ 12/09 09:02
推 yalisa61037 : 祝平安順利 12/09 11:13

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