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寫在前面,我覺得不懂、無法理解的東西一律的尊重專業意見,原本的產檢醫師解釋的不夠不清楚可以多問,或尋求其他醫師的第二意見,或掛遺傳諮詢門診,瞎擔心反而影響心情。 我雖然不是醫師,但是博士論文是做NGS診斷罕見疾病的,應該可以說個幾句 簡化問題來說遺傳疾病大分類就是 1. 性聯遺傳/體染色體遺傳 2. 顯性/陰性 性聯遺傳的話致病基因落在X或Y染色體 我們都知道女生是XX,男生是XY 因此男生遺傳到有問題的X染色體->發病 女生的話就複雜得多,但姑且就是 隱性->兩個X都壞才發病 顯性->X壞一個就發病 回到原Po的問題 X染色體脆折症是“性聯”遺傳“顯”性 致病原因是X染色體上的FMR1 基因中的CGG repeats 的“次數”決定會不會發病 這個repeats的次數在 54以下->不會發病、下一代原則上沒有問題 55-200->只會有部分、甚至感覺不到症狀 遺傳給下一代的可能是55-200也可能超過200 200以上->會發病,會遺傳給下一代 原Po說是帶因,也就是55-200間,實際上拿到報告的時候應該會知道到底有幾個repeats 礙於CGG repeats 在卵子形成的減數分裂時數量還會改變 所以不能保證寶寶可能遺傳到多少個CGG repeats 再說一次 因為這是性染色體“顯”性的疾病 寶寶如果是男的絕對要追蹤下去 寶寶是女的就尊重醫師的判斷這樣 當然問題複雜化之後醫師判斷罕見遺傳疾病就不只要考慮這些 還需要考慮外顯率(penetrance) 變異位點是失去功能還是獲得不應該有的功能等等 所以現在判斷NGS的結果很不容易也很靠經驗 因為常常會出現文獻上從來沒有的變異位點 這時候就會考慮是父母遺傳來的還是自體突變的 如果是遺傳來的,那正常的父母就帶了位點,理論上就不會致病......扯遠了 總之遇到可能的遺傳問題就詢問妳的產檢醫師,再不然就拿報告尋求專門的遺傳諮詢醫師的 ----- Sent from JPTT on my Samsung SM-G9860. -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.9.39.147 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1683188155.A.D6B.html
Dusha : 推推05/04 16:16
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:17:41
Dusha : 另外建議有帶因都要告知兒女,因為這個基因有機會繼05/04 16:17
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:18:58
Dusha : 續傳遞下去,尤其是女性帶因者即使是repeats<200, 05/04 16:17
Dusha : 隔幾代後還是可能演變成>200。 05/04 16:17
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:20:26 ※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:21:57
jilllue0907 : 推專業回覆! 05/04 16:22
wxygrace : 推 05/04 16:23
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:23:52
una283 : 推 X脆折即使帶基因也是有程度的差異 不用過於擔心 05/04 16:47
ru899 : 受教了 很實用!感謝您花時間分享 淺顯易懂! 05/04 16:48
chingbean : 推 05/04 17:02
ohmco : 推詳細解說! 05/04 17:31
starter0806 : 推專業回覆 05/04 18:00
amberfline : 感謝說明 05/04 18:04
uulwt : 推專業! 05/04 18:29
asukaka : 我一直以為是隱性....只是多了外顯病徵的條件(如果 05/04 18:54
asukaka : 是顯性女生帶因不就發病了嗎?)Google了一下發現 05/04 18:54
asukaka : 有人說顯性有人說隱性囧 05/04 18:54
maxyangXD : https://reurl.cc/Nq7oGm 05/04 19:06
maxyangXD : 上面這個寫得很清楚~非單純的顯隱性 05/04 19:07
這個寫得很清楚,學科科這麼多年最大的體悟就是生物系統太複雜了 很多地方很難二分法歸類,而且特例很多 這版的版友都知道染色體數量不對會有病,比如21號染色體三條的唐氏症 但可能比較少人了解X染色體正常運作就只需要一條 而女生的細胞是隨機關掉其中一條,因此X染色體顯性的性狀是馬賽克式(mosaicism)分布 如果只有一條X有問題,那最終大約是一半的細胞會有問題 但是有問題的細胞不一定是平均分布在全身,所以症狀就因人而異 而且因為有一半的細胞是好的,所以普遍症狀比男性輕微 當然這個現象也被認為跟女性容易有自體免疫疾病有關就是了
kicky : 專業給推 05/04 19:15
lmma314 : 專業推!! 05/04 19:21
※ 編輯: onlelonely (114.40.52.33 臺灣), 05/04/2023 19:46:37
ohyaaa : 感謝說明 05/04 19:38
natrium : 推 05/04 19:59
aodm01 : 受益良多,推 05/04 21:11
paakoi : 專業推 感謝分享 05/04 21:32
iRilakkuma : 推本文也推補充,感謝專業分享 05/04 21:41
gepenny : 是的 還要考慮巴爾氏體 性聯遺傳不是單純顯隱性 05/04 21:47
ddwater0925 : 推專業又易懂的解說 05/04 22:26
trueblend : 推 05/04 22:52
bbyy : 推 05/04 22:59
onaconflict : 推專業 05/04 23:10
family770110: 專業推 05/04 23:28
paselalps : 謝謝分享 05/05 00:27
emily178 : 推推 05/05 01:08
barkingdog : 推 05/05 05:20
demitri : 推專業 05/05 10:32
es750339 : 推推,雖然不是完全懂XD 05/05 11:47
c357416 : 推專業 05/05 13:37
yabaly : 推 05/05 15:13
sarahhuang : 推。給未來家長參考 05/05 19:20
Jiuliano : 專業 05/05 20:51
ningko416 : 謝謝分享 清楚易懂 05/06 06:57

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